Mi nombre es Verónica Tamara Cataldo y soy mamá de Daine. Ella nació el 01/02/2021 con 2,400 kg y media 39cm. De antes de nacer tuvo complicaciones, se dejó de desarrollar a las 32 semanas y nació a la semana 36, casi no recibía oxígeno a esa altura de gestación y sus latidos cada vez eran más bajos. Me hicieron cesárea de emergencia y nació. Estuvo bien hasta los 3 meses de nacida que un día cualquiera mientras lloraba se descompenso y perdió el conocimiento. Fue llevada a urgencias, se la interno y se le hicieron muchos estudios. Llegaron a la conclusión de que había sido un episodio de convulsión aislado. Pero, una Dra (Andrea Chirino, genetista) tenía una idea aparte. Ella estaba casi segura con sólo verla que Daine podía padecer de una MPS (mucopolisacaridosis). Por lo que la derivó a distintos especialistas para que la vieran, no le encontraron nada. Pero al dejarnos con la duda, nos dirigimos al hospital de niños de Córdoba con una derivación para un médico especializado en enfermedades metabólicas. Se le hicieron exámenes, análisis y nada se le encontró, pero el Dr veía en Daine características asociadas a la mps. Así paso el tiempo y no dábamos con respuestas. Hasta que uno de los últimos análisis de orina salió anormal, se hicieron otros para ver similitudes y nuevamente nada se encontró. El Dr pensó en hacerle un examen genético fuera de Argentina, en EEUU para ser más exacta. Más de 40 días pasaron, fueron largos para nosotros, no veíamos la hora de que llegara el resultado. Hasta que un día jueves (07/07/22) por la mañana por teléfono me dijo el Dr que ya tenía los resultados. Me dijo textualmente, no importa el diagnóstico, vamos a hacer todo lo posible para que Daine tenga una buena calidad de vida... Me quedo resonando en la cabeza todo el finde semana, ya que me había dado turno para el martes siguiente para darme el diagnóstico en persona. Ese martes con todos los nervios fuimos a verlo, me dijo el diagnóstico y lo que se le atribuía a la enfermedad. Quede en shock pensando en que eso no podía pasarle a mi bebé. Me diagnosticaron a mi beba con sialidosis tipo 2. En ese momento sólo llegue a escuchar, la enfermedad no tiene cura ni tratamiento. Pero vamos a derivarla a diferentes especialistas para que el progreso de la enfermedad no sea tan agresivo. Mi beba actualmente está bajo tratamiento de kinesiologia, fisioterapia, fonoaudiologia, debe empezar psicopedagogia y aún le faltan más especialistas por iniciar. La sialidosis es una enfermedad metabólica congénita. El tipo 2 es el tipo más grave ya que los síntomas empiezan en etapa de lactancia. Los síntomas son los siguientes: Morfología macular anormal Anormalidad del movimiento ascitis Rasgos faciales toscos Opacidad corneal Retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje Disostosis múltiple Retraso global del desarrollo La discapacidad auditiva hepatomegalia Hernia inguinal cifosis nefropatía Estatura baja tórax corto esplenomegalia Hernia umbilical Ataxia hipotonía generalizada Osteoporosis pectus carinatum Convulsión Atrofia del músculo esquelético Temblor Anomalía de la morfología de las células de la médula ósea Afonía disnea Contractura en flexión Debilidad muscular. Es mucho para una bebé que aún no cumple los 2 años, su esperanza de vida no llegaba a los 24 meses. Sin embargo a pesar se sus síntomas y enfermedades que ha tenido por la baja inmunidad todavía está con nosotros y tiene la fuerza para seguir. Esta es la historia de mi bebé y mi pedido consta en colaboración para que más especialistas puedan verla. Ya que en este momento ella está perdiendo su dentadura por descalificación osea y ya no puede comer y no tengo dinero ni para eso ni mucho menos para los demás especialistas. Pido de corazón que quien pueda y este a su alcance me ayude. Y desde ya les agradezco por el tiempo que se tomaron para leer la historia de mi bebé. Gracias.